初步评估
患者或家属可拨打医学检测咨询电话400-8381-255进行预约。遗传咨询师会收集家族史、临床症状、既往检查结果等信息，评估检测必要性。
检测方案制定
根据评估结果，推荐合适的检测技术，如全外显子组测序、全基因组测序或目标区域捕获测序。解释各种方法的优缺点及可能结果。
样本采集与送检
采集外周血或唾液样本，签署知情同意书。样本送至具有CNAS/CMA资质的实验室，采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。
结果解读与报告
实验室出具报告后，遗传咨询师将详细解读致病性、意义未明变异等，并给出管理建议。若需要，可邀请临床医生共同讨论。
后续支持
提供定期随访、心理支持、生育指导等服务。本中心与赤峰松山区医疗机构合作，确保患者获得持续照护。
赤峰松山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。